תסמונת אהלרס-דנלוס מתת סוג קלאסי

תסמונת אהלרס-דנלוס מתת סוג קלאסי (cEDS), שהיתה ידועה בעבר כסוג 1, הנה תת הסוג השני בשכיחותו מבין תסמונות אהלרס-דנלוס. לסוג זה קיים גן ידוע, אך החדירות משתנה, כלומר: ייתכן נשא של הגן ללא סימני מחלה משמעותיים, ולעומתו אדם אחר עם אותו הגן בדיוק עם התבטאות משמעותית, גם באותה משפחה.

מצב זה מתבטא בעיקר (אך לא רק) בגמישות ניכרת של העור ונטייה להצטלקות לא תקינה. הטיפול כולל תפירה של פלסטיקאי במקרים של חתכים ופציעות, להקטנת הצלקות ככל האפשר; שימוש במגיני שוקיים, ברכיים ומרפקים; וטיפול פיזיותרפי והידרותרפי לכאבי המפרקים והשרירים.

תורשה:

התורשה בתסמונת הינה אוטוסומלית-דומיננטית (כלומר מספיק הורה נשא אחד, ללא קשר למינו)

גנטיקה:

עיקרי: COL5A1, COL5A2    חלבון מעורב: type V collagen

נדיר: (COL1A1,  c.934C>T, p.(Arg312Cys     חלבון מעורב: type I collagen

 

תסמינים

עור:

העור הינו שברירי ונוטה להקרע בעקבות טראומה שאינה מוגדרת כמשמעותית, בעיקר במצח ובקדמת השוקיים, אך גם במרפקים, ברכיים ובאזורי חיכוך אחרים בגוף, כמו אזורי החיכוך עם החגורה, למשל. התאחות הפצע הינה איטית‏ ולצלקות הנוצרות בעקבות הפגיעה יש נטייה להימתח.

 

שריר-שלד:

גמישות יתר מפרקית וסיבוכים הקשורים אליה כמו פריקות ותתי פריקות, פגיעות במפרק הלסת, כאבי מפרקים ושרירים כרוניים, פלטפוס, פגיעה בקואורדינציה (דיספרסיה), אוסטיאוארתריטיס.

מאפיינים נוספים:

טונוס שרירים נמוך (היפוטוניה) אשר מביא להתפתחות מוטורית מאוחרת, עייפות, התכווצויות שרירים, והיווצרות שטפי דם בקלות.

תופעות פחות שכיחות כוללות צניחה של המסתם המיטרלי והטריקוספידלי, והתרחבות שורש האאורטה.

 

אבחון

החשד לאבחנה עולה בדרך כלל על רקע הפציעות העוריות (שתחילתן לרוב בילדות), ומחוזק ע"י הימצאותם של גמישות יתר מפרקית, הימתחות יתר של העור ומאפיינים נוספים. קריטריון האבחנה הקודם (Villefranche, 1998) עדיין נחשב רלוונטי עבור cEDS וכולל:

מאפיינים עיקריים:

  1. הימתחות יתר של העור

  2. צלקות אטרופיות מורחבות

  3. גמישות יתר מפרקית

 

מאפיינים משניים:

  1. עור חלק וקטיפתי

  2. Molluscoid pseudotumours (בליטות קטנות וספוגיות בקוטר 2-3 ס"מ בנקודות לחץ כמו ברכיים ומרפקים)

  3. Subcutaneous spheroids/spherules (גושישי שומן תת עוריים)

  4. סיבוכים של גמישות יתר מפרקית (נקעים, פריקות / תת פריקות)

  5. היפוטוניה, התפתחות מוטורית מאוחרת

  6. פציעה בקלות

  7. ביטויים של שבריריות/מתיחת יתר של רקמות (בקעים, צניחת פי הטבעת אצל ילדים, אי ספיקת צוואר הרחם)

  8. סיבוכים כירורגים (בקעים שלאחר הניתוח)

  9. היסטוריה משפחתית חיובית

אבחנה סופית של cEDS מתקבלת לאחר בדיקה גנטית.

האתר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. השימוש במידע הכתוב בו הינו על אחריות הגולשים/ות בלבד, לקבלת טיפול יש לפנות לגורמים המטפלים

© כל הזכויות שמורות לארגון אגם.