תחלואות נלוות

נוסף על התסמינים הבסיסיים המאפיינים את התסמונות, רבים מהמאובחנים עלולים לסבול מתחלואות נלוות. חלקן מתבטאות כתסמינים מבודדים וחלקן מהוות תסמונות בפני עצמן, הקשורות לתסמונות אהלרס-דנלוס והפרעות גמישות יתר.

התחלואות הנלוות עשויות להשפיע משמעותית על הבריאות והתפקוד ולדרוש טיפול נפרד, תרופתי או אחר. אולם על אף שכיחותן בקרב מאובחני hEDS/HSD (במיוחד דיסאוטונומיה מסוג PoTS ותסמונת MCAS), הן אינן כלולות בקריטריוני האבחנה. בנוסף, רופאים, מטפלים והחולים עצמם לרוב לא מקשרים בין התסמינים לבין גמישות היתר והפגם ברקמת החיבור, מה שמביא לעיכוב באבחנה והיעדר טיפול. לכן, חשוב להביא לידיעת הרופא המטפל את כלל התסמינים ואת הקשר שלהם ל-hEDS/HSD (שבחלקם מגובה מחקרית) על מנת שיפנה לבדיקות ולטיפולים הדרושים.

התחלואות הנלוות כוללות:

דיסאוטונומיה.

בעיות הנוגעות לתאי מאסט (MCAS ועוד).

תשישות כרונית.

בעיות במערכת השתן.

פגיעות נוירולוגיות ובעיות בעמוד השדרה (מיגרנות, חוסר יציבות צווארית, מלפורמציה על שם כיארי, ועוד).

בעיות במפרק הלסת.

בעיות מעיים (תסמונת המעי הרגיז ועוד).

בעיות במערכת השלד (אוסטיאופורוזיס ועוד).

התמודדויות נפשיות ורגשיות.

 
 

דיסאוטונומיה

כללי

תחלואה נלווית נפוצה אצל אנשים עם אהלרס-דנלוס והפרעות גמישות יתר היא דיסאוטונומיה קרדיווסקולרית או בקיצור- דיסאוטונומיה (dysautonomia). מדובר על הפרעה- dys- ברכיבי המערכת האוטונומית שאחראיים על תפקודי הלב וכלי הדם.

הגורמים לדיסאוטונומיה אינם ברורים אולם ניסיון קליני מראה שהמנגנונים המעורבים בה הם (בסדר יורד מהנפוץ ביותר להכי פחות נפוץ): לחץ דם נמוך, התרחבות ורידים פריפריאליים והיקוות דם, נפח דם נמוך, תרופות עם תופעות לוואי שפוגעות או מהוות טריגר לליקויים בתגובה אוטונומית (כמו נוגדי דיכאון טריציקליים), ריכוז יתר של קטכולאמינים, תגובות אוטואימוניות (במיוחד נגד קולטנים שקשורים לויסות קצב לב, לחץ דם), רמת היסטמין סיסטמי עודפת ותסמיני חוסר יציבות צווארי או כיארי.

השכיחות ואופן ההתפתחות של דיסאוטונומיה בקרב הסובלים מ-hEDS/HSD אינן ידועות, אך חוקרים רבים סבורים כי מדובר על הפרעה-אחות, יחד עם MCAS, על רקע הקשר לרקמת החיבור.

 

חשוב להבדיל בין דיסאוטונומיה כפי שתוארה כאן לבין דיסאוטונומיה משפחתית שהינה מחלה שונה.

תסמינים

התסמינים הנפוצים הם דופק מהיר, סחרחורות, עלפונות או תחושות פרה-עילפון, ליקויי ראייה למיניהם, תלונות קוגניטיביות כמו הגבלה ביכולת הריכוז, פגיעה בזיכרון וקשיי שליפה (brain fog), כאב בחזה, רעד, עייפות כרונית, אי סבילות לפעילות גופנית, התנפחות או הסמקה של הרגליים לאחר עמידה קצרה, היצרות כלי דם פריפריאלים שמתבטאת ברגליים וידיים קרות, אי ויסות של טמפרטורת הגוף והפרעות בשינה.

 

קיימים מספר גורמים שעלולים לגרום להתקפים:

  • תופעות לוואי של תרופות

  • התייבשות

  • סביבה חמה

  • אימון גופני

  • הרמת חפצים כבדים

  • צריכת אלכוהול וקפאין

  • אכילה (במיוחד של פחמימות)

  • מחלות וזיהומים

  • גורמי לחץ (ויכוחים, מבחנים, בדיקות דם וכו')

  • גירוי מכאיב

  • גובה רב (למשל טיסה)

  • מנוחה ממושכת

  • ניתוח בהרדמה כללית

  • תגובה אלרגית (תגובת היסטמין)

 

אבחון

קיימים כמה סוגי דיסאוטונומיה, כשהנפוצים במיוחד הם תסמונת הטכיקרדיה התנוחתית (postural tachycardia syndrome - PoTS) ותת לחץ דם אורטוסטטי (orthostatic hypotension -OH). חשוב לאבחן את סוג ההפרעה הספציפית.

במצבים רבים האבחנה מתקבלת על בסיס קליני של תשאול ובדיקות פשוטות, בהתבסס על תגובתה של המערכת האוטונומית לשינויים בתנוחה כפי שמתבטאים בקצב הלב, לחץ הדם ועוד. לעיתים יש צורך בבדיקות נוספות כמו בדיקת טילט, הולטר, ECG ועוד.

יש לשלול מצבים אחרים שיכולים להסביר את התסמינים כמו תרופות, מחלה לבבית, תגובות אוטואימוניות ועוד.

 

להמלצות מטופלים על רופאים המטפלים בדיסאוטונומיה ראו רשימת מטפלים.

 

טיפול

הטיפולים הקיימים אינם אוניברסליים, וברוב המקרים יש לשלב כמה טיפולים במקביל.

  • להרבות בשתייה (2-3 ליטר ליום).

  • להוסיף כמויות נכבדות של מלח לתזונה (לאחר אבחנה ובהנחיית רופא בלבד!).

  • הרבה ארוחות קטנות לאורך היום- לא להעמיס יותר מדי על הקיבה בבת אחת ומצד שני לא להגיע למצב של רעב.

  • להימנע מעמידה ממושכת.

  • להימנע משהייה בעומס חום.

  • להימנע ממצבי לחץ.

  • חיזוק שרירי הליבה, רגליים, שוקיים ירך וישבן. חלק מהסימפטומים נמצאו קשורים לדה-קונדישנינג של השרירים, כשלא ברור מה קדם למה, אך חשוב לחזק על מנת לשפר את התפקוד.

  • אימון לב-ריאה.

  • ביגוד לחץ לשיפור החזרת דם מהגפיים.

  • הימנעות מתרופות שמחריפות את הסימפטומים.

  • במידת הצורך- טיפול תרופתי מרופא המטפל בדיסאוטונומיה, או תרופות הורמונליות מסוימות שנמצאו כיעילות (בייעוץ ד"ר גזית בלבד).


אם אתם חושדים או מאובחנים בדיסאוטונומיה מומלץ להצטרף לקבוצת דיסאוטונומיה בפייסבוק.

 

הפרעות שפעול תאי מאסט

(MCAD- Mast Cell Activation Disorders)

חלק מהאנשים שסובלים מאהלרס-דנלוס סובלים גם מהפרעות שפעול (אקטיבציה) של תאי מאסט. אלו תאי חיסון שנמצאים ברקמת החיבור, ומשוער שההפרעה ברקמת החיבור על רקע אהלרס-דנלוס משנה את התנהגותם וגורמת להם להיות פעילים יתר על המידה. המשמעות בפועל היא שהגוף מפרש בצורה מוטעית גורמים שונים כאילו הם מסכנים אותו, ומגיב אליהם בתדירות ובעוצמה גבוהות מדי, במה שמזכיר תגובה אלרגית.

 

חוקרים בתחום גורסים כיום שיש קשר הדוק בין שלושת התסמונות- אהלרס-דנלוס, דיסאוטונומיה מסוג פוטס ותסמונת שפעול תאי פיטום (Mast Cell Activation Syndrome)- ושלאנשים שסובלים מאחת מהן יש סיכוי גבוה יותר לסבול מהשתיים הנוספות.

מהם תאי מאסט?

תאי מאסט (בעברית, תאי פיטום) הם חלק ממערכת החיסון של הגוף. הם התגלו לראשונה במאה ה-19 על ידי הרופא הגרמני פול ארליך, אשר זיהה סוג חדש של תאים סביב כלי דם ורקמת חיבור. ארליך טעה לחשוב שהתאים מזינים תאים אחרים ולכן קרא להם "מאסט" (בגרמנית mastzellen = תאי האכלה, פיטום). למעשה תפקידם של התאים הוא להגן על הגוף מפני גורמים חיצוניים שלא אמורים להיות בו.

תאי מאסט נוצרים מתאי גזע במח-העצם ובהמשך מתפתחים בהתאם לאזור בגוף אליו הם מגיעים- רקמת חיבור או השכבות הפנימיות של מערכת הנשימה והמעי- שם הם גם נשארים למשך כל מחזור חייהם. פעולת ההגנה שלהם מופעלת כאשר הגוף מזהה גורם חיצוני שהוא מפרש כמסוכן, ואז תאי המאסט מפרישים היסטמין ומולקולות נוספות שמסמנות לרקמה בה הם נמצאים להגיב כנגד הפולש. התגובה הרגילה מתבטאת בהתנפחות מקומית, תחושת חום ואדמומיות. התאים מוכרים ביותר בזכות תפקידם בתגובות אלרגיות כמו אסטמה, אלרגיה למזון ושוק אנפילקטי, אבל הידע המחקרי העדכני מראה שייתכן ויש להם תפקיד גם בתסמונות לא-אלרגיות רבות.

 

 

הפרעות שפעול תאי מאסט

סוגים

הפרעות שפעול תאי מאסט מתבטאות בריבוי תאי מאסט, פעילות מוגברת שלהם, או שניהם יחד.

 

מדובר במשפחה שכוללת כמה סוגי הפרעות שחלקן נדירות וחלקן נפוצות יותר. ההפרעות הנדירות כוללות למשל מאסטוציטוזיס (ריבוי של תאי מאסט) והנפוצות כוללות למשל תסמונת שפעול תאי מאסט- Mast Cell Activation Syndrome - MCAS- שהיא הנפוצה ביותר בקרב מאובחני אהלרס-דנלוס ומאופיינת בפעילות יתר של תאי המאסט. כלומר, הגוף נכנס לתגובה חיסונית בתדירות ובעוצמה גבוהות מדי כלפי גורמים חיצוניים שמזוהים בטעות כמסוכנים.

 

תסמינים

התסמינים מגוונים מאוד (יתכן בעקבות הבדלים גנטיים בין אנשים) ועשויים לכלול גירוד, אדמומיות, פריחה, נזק לעור כתוצאה מלחץ פיסי, שלשולים, נזלת אלרגית ואף סתום, כאבי בטן וקשיי עיכול, כאבי ראש, אסטמה, ועוד.

 

ישנם גורמים שידוע שעלולים לגרום להתקף החמרה של התסמינים:

  • אלכוהול

  • מזונות מסוימים

  • טמפרטורה חיצונית גבוהה

  • סמים ותרופות מסוימות

  • תהליכים פולשניים (ניתוח, ביופסיה אנדוסקופיה)

  • עקיצות חרקים

  • חום גבוה או זיהום

  • פעילות גופנית

  • סוגי מגע שכוללים לחץ או חיכוך

  • מצבים סטרסוריים רגשיים

 

אבחון

כאמור, ההפרעה הנפוצה ביותר בקרב מאובחני אהלרס-דנלוס היא MCAS- Mast Cell Activation Syndrome, מצב בו מספר תאי המאסט תקין אך הם פעילים יתר על המידה.

האבחון מתבצע באמצעות דגימות דם ושתן שמטרתן לאתר רמות חריגות של הכימיקלים שקשורים לתאי המאסט.

 

הרופא המומחה ירצה לרוב לבדוק את הרמה של חלק או כל החומרים הבאים:

  • סרום טריפטאז (הרף המקובל לאבחון חריגות הוא מעל 20 ng/ml)

  • כרומוגרנין A

  • היסטמין בפלזמה

  • פרוסטוגלנדין PGD2

  • הפרין

  • היסטמין בשתן (רנדומלי ולאורך 24 שעות)

ועוד...

 

חשוב לדעת שחלק מהחומרים אינם יציבים ומושפעים מתהליך המדידה. לכן מומלץ לבדוק בשתי נקודות זמן שונות לפחות, ולעתים באמצע התקף, ולזכור שתוצאה של רמות נורמליות לא שוללת את קיום ההפרעה, במיוחד אם ההיסטוריה, התסמינים, ותגובה חיובית לטיפול מצביעים על קיומה של הפעלה מוגברת של תאי מאסט.

 

מכיוון שההפרעות עדיין לא מוכרות מספיק לרופאים, חלק מהבדיקות לא מספיק איכותיות, או שהינן יקרות, או שאינן נגישות לרופא המשפחה. בארץ מומלץ לפנות לפרופ' יוסף מקורי ממרפאת האלרגיה בבית חולים מאיר, שמתמחה בתחום זה, לצורך אבחון.

 

טיפול

נכון להיום הפרעות בתאי מאסט אינן ניתנות לריפוי. לכן, הטיפול מתמקד בהקלת הסימפטומים (למעט במקרים נדירים של מאסטוציטוזיס, אז יש צורך בהתערבויות אגרסיביות לצמצום מספר התאים).

אבחון מקביל באהלרס-דנלוס לא משפיע על הגישה הטיפולית.

 

הטיפול מתבצע במספר אפיקים:

 

טיפול תרופתי

לרוב יש להתאים תרופות שנוגדות את הפעילות המוגברת של התאים, למשל אנטיהיסטמינים מסוג H1 ו- H2, אך לא רק. יש לנסות תרופה אחת בכל פעם במרווחי זמן סבירים ביניהן, ולקחת בחשבון שההטבה עשויה להיות מורגשת רק כעבור כמה שבועות. לעתים תיתכן תגובה של תאי המאסט לחלק מרכיבי התרופה ואז יש לשקול חלופה.

חשוב! מי שמועד לתגובות שוק אנפילקטי חייב להיות מצוייד במזרקי אפינפרין ולדעת כיצד להשתמש בהם!

 

טיפול מונע

מומלץ לזהות את הטריגרים להתקפים ולהימנע מהם (ראו רשימת דוגמאות למעלה). במקרים של רגישויות למאכלים מומלץ לעשות דיאטת אלימינציה כדי לזהות את הגורם הבעייתי: להוריד את כל המרכיבים החשודים מהתזונה ולהחזיר אותם אחד אחרי השני. במקביל יש להקפיד שכמה שיותר דברים אחרים יישארו קבועים, כדי שניתן יהיה לזהות אם מאכל מסוים אכן גורם לתגובה.

תרופות לשיכוך כאבים: חלק מהתרופות עשויות להוות טריגר להתקף, למשל משככי כאבים לא סטרואידיים (NSAIDS) כמו אספירין ואיבופרופן, וחלק מהתרופות הנרקוטיות.

 

פעילות גופנית ורמות לחץ

יש להמשיך לבצע פעילות גופנית סדירה ומותאמת (בלי לעבור את רף המאמץ שמוביל להתקף!), ולהימנע מגורמים שגורמים לסטרס.

האתר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. השימוש במידע הכתוב בו הינו על אחריות הגולשים/ות בלבד, לקבלת טיפול יש לפנות לגורמים המטפלים

© כל הזכויות שמורות לעמותת אגם.