הערכת גמישות יתר מפרקית

 

מרכיב מרכזי באבחון ב-hEDS או הפרעת HSD הוא מידת הגמישות של המפרקים, כפי שנבדקת פיזית על ידי איש מקצוע. איש המקצוע (לרוב רופא/ה או פיזיותרפיסט/ית) בודק/ת את טווח התנועה של המפרקים לפי פרוטוקול מוגדר שעל בסיסו הוא קובע את מידת הגמישות. על איש המקצוע להקפיד על זהירות מתבקשת במהלך הבדיקה כדי לא למתוח את המפרקים יתר על המידה ולגרום לנזק. באותה מידה, לאנשים שמעוניינים לבדוק את מידת הגמישות שלהם עצמאית מומלץ להיות זהירים בטווח התנועה על מנת להימנע מפציעה.

 

מדד האבחנה המסורתי והמקובל הוא סולם בייטון, המגדיר אילו מפרקים כלולים בבדיקה ומאפשר מתן ציון (Beighton Score). ציון חיובי בסולם בייטון הוא מרכיב הכרחי בקריטריון האבחנה של אהלרס-דנלוס מסוג גמישות יתר (hEDS).

ציון בייטון חיובי:

  • בילדים ומתבגרים (עד גיל 18) - לפחות 6 נקודות.

  • במבוגרים עד גיל 50 - לפחות 5 נקודות.    

  • במבוגרים מעל גיל 50 - לפחות 4 נקודות.

חשוב לדעת שעל אף שסולם בייטון הוא המדד המגדיר את הקריטריון לצורך אבחנה, הוא מהווה רק מדד אחד למדידת גמישות יתר. הוא כולל מספר מצומצם של מפרקים ומחריג מפרקים אחרים רבים, באופן העלול לייצר תמונה לא מייצגת של גמישות היתר של האדם אם מסתמכים רק עליו. לכן, במהלך האיבחון הקליני נוהגים להיעזר גם בסולם בולבנה, שכולל מפרקים נוספים, וכן, בבדיקה עצמאית של מפרקים מסוימים בגוף, אך אלה אינם חלק רשמי מקריטריון האבחון.

שאלון 5 הנקודות

 

ישנם גורמים שמשפיעים על הבדיקה באמצעות בייטון, למשל ירידה בגמישות יתר בעקבות גיל מבוגר, ניתוחי עבר, שימוש בכיסא גלגלים, גפה קטועה וכו'. מאפיינים אלה עשויים להביא לציון נמוך יותר מהרף שמגדיר גמישות יתר, למרות שהאדם עשוי לענות על כל השאר המאפיינים בקריטריון האבחנה. במקרים מסוג אלה, וכאשר הציון שמתקבל נמוך בנקודה אחת מתחת לרף, ניתן להשתמש בשאלון מיוחד שפותח כדי להעריך היסטוריה של גמישות יתר (במבוגרים בלבד). במצב זה, מענה חיובי על 2 שאלות מתוך השאלון מאפשר אבחנה בגמישות יתר מפרקית.

  • האם אתה יכול (כיום או בעבר) להניח את הידיים ישרות לחלוטין על הרצפה, מבלי לכופף את הברכיים?

  • האם אתה יכול (כיום או בעבר) לכופף את האגודל עד לאמה?

  • האם בתור ילד נהגת לבדר את חבריך ע"י עיקום הגוף לתנוחות מוזרות, או יכולת לעשות שפגט?

  • האם פרקת את הכתף או הברך יותר מפעם אחת כילד או כמתבגר?

  • האם אתה מחשיב את עצמך בעל מפרקים כפולים (”double jointed”)?

​קהילת המחקר והטיפול עומלת על מנת לדייק ולשפר את אופני האבחון של הפרעות רצף גמישות היתר, בתקווה שהקריטריון העתידי יכלול מדד אחוד שיאפשר קבלת תמונה מייצגת של מידת גמישות היתר המפרקית.

 

קריטריון אבחנה לאהלרס-דנלוס מסוג גמישות-יתר (hEDS)

 

קריטריון אבחנה לאהלרס-דנלוס מסוג קלאסי (cEDS)

אבחנה וודאית של cEDS מתקבלת לאחר בדיקה גנטית. הקריטריון הקליני (Villefranche, 1998) עדיין נחשב רלוונטי עבור cEDS וכולל:

מאפיינים עיקריים:

  1. הימתחות יתר של העור

  2. צלקות אטרופיות מורחבות

  3. גמישות יתר מפרקית

 

מאפיינים משניים:

  1. עור חלק וקטיפתי

  2. Molluscoid pseudotumours (בליטות קטנות וספוגיות בקוטר 2-3 ס"מ בנקודות לחץ כמו ברכיים ומרפקים)

  3. Subcutaneous spheroids/spherules (גושישי שומן תת עוריים)

  4. סיבוכים של גמישות יתר מפרקית (נקעים, פריקות / תת פריקות)

  5. היפוטוניה, התפתחות מוטורית מאוחרת

  6. פציעה בקלות

  7. ביטויים של שבריריות/מתיחת יתר של רקמות (בקעים, צניחת פי הטבעת אצל ילדים, אי ספיקת צוואר הרחם)

  8. סיבוכים כירורגים (בקעים שלאחר הניתוח)

  9. היסטוריה משפחתית חיובית

 

אבחון אהלרס-דנלוס מסוג כלי דם (vEDS)

חשד ראשוני לאבחנה עולה לרוב על רקע של היסטוריה משפחתית הכוללת מוות בטרם עת מסיבה לא ברורה, או בעקבות רקע אישי של קרעים/מפרצות בכלי דם או איברים מתחת לגיל 40. נשים בהריון עשויות לסבול מקרע ברחם שאינו מוסבר על ידי קרעים קודמים או ניתוח קיסרי קודם.

אבחנה גנטית מאששת את החשד ושוללת אבחנות חופפות כמו תסמונת מרפן, גדילת יתר (Loeys–Dietz) ועוד. לביצוע הבדיקה יש צורך בהפנייה ממומחה לגנטיקה.

האתר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. השימוש במידע הכתוב בו הינו על אחריות הגולשים/ות בלבד, לקבלת טיפול יש לפנות לגורמים המטפלים

© כל הזכויות שמורות לעמותת אגם.