תסמונות אהלרס-דנלוס - סוגים נדירים

 מידע גנטי ותורשתי בטבלה המצורפת בהמשך.

 

Kyphoscoliosis EDS (kEDS)

משוייך להיפוטוניה חמורה בלידה, עיכוב בהתפתחות המוטורית, סקוליוזיס פרוגרסיבי (מופיע מלידה) ושבריריות של הסקלרה (לובן העין). עלול לגרום בנוסף לפציעה בקלות, עורקים שבריריים הנוטים להיקרע, קורונה קטנה מהרגיל ואוסטאופניה (צפיפות עצם נמוכה). מאפיינים שכיחים נוספים כוללים ״מבנה מרפנואידי״ המאופיין באצבעות ארוכות ודקות (ארכנודקטליטי), גפיים ארוכים מהממוצע וחזה קעור (pectus excavatum) או קמור (pectus carinatum).

 

Arthrochalasia EDS (aEDS)

מאופיין בגמישות יתר חמורה ופריקות ירך מלידה. מאפיינים שכיחים נוספים כוללים עור שברירי וגמיש הנפצע בקלות, היפוטוניה, קיפוסקוליוזיס (קיפוזיס וסקוליוזיס) ואוסטאופניה (צפיפות עצם נמוכה) מתונה.

 

Dermatosparaxis EDS (dEDS)

עור שברירי במיוחד המוביל לפציעות וצלקות חמורות, עור רפוי  עם קפלים מיותרים, בעיקר בפנים ובנוסף בקעים.

 

Brittle Cornea Syndrome (BCS)

מאופיין בקורונה דקה, התפרצות מוקדמת של קרטוגלובוס פרוגרסיבי וסקלרה (לובן העין) כחולה.

 

Classical-like EDS (clEDS)

מאופיין בעור בעל מתיחות יתר ומרקם קטיפתי והיעדר צלקות אטרופיות, עם גמישות יתר מוכללת עם או ללא פריקות חוזרות (לרוב כתפיים וקרסוליים) ועור הנפצע בקלות או בעל שינויי גוון עקב דימומים תת עוריים.

 

Spondylodysplastic EDS (spEDS)

מאופיין על ידי קומה נמוכה (פרוגרסיבית בילדות), היפוטוניה שרירית (הנעה בין חמורה ומלידה למתונה אשר מתרחשת בהמשך החיים) והקשתות גפיים.

 

Musculocontractural EDS (mcEDS)

מאופיין בהתכווצויות מרובות מלידה, לרוב של השרירים המקרבים-מכווצים ו/או קלאבפוט. ישנם מאפייני פנים וגולגולת הנראים מלידה או בילדות המוקדמת, מאפייני עור כמו מתיחות יתר, פציעה בקלות, עור שברירי עם צלקות אטרופיות וקימוט יתר בכף יד.

 

Myopathic EDS (mEDS)

מאופיין בהיפוטוניה שרירית מלידה ו/או אטרופיות שריר המשתפרות עם הגיל, כיווצי שרירים פרוקסימליים (במפרקי הברך, ירך ומרפק) וגמישות יתר של המפרקים הדיסטליים (מפרקי הקרסול, שורש כף היד, כפות ידיים ורגליים).

 

Periodontal EDS (pEDS)

מאופיין בדלקת חניכיים חמורה וקשה לטיפול, המתחילה בשלב מוקדם (ילדות או גיל ההתבגרות),
העדר הרקמה המקורנת, פלאק פרה-טיביאלי (שכבת פלק עורי ברגליים מעל עצם הטיביה);

והיסטוריה משפחתית של קרוב משפחה מדרגה ראשונה שעומד בקריטריונים הקליניים.

Cardiac-valvular EDS (cvEDS)

מאופיין על ידי בעיות פרוגרסיביות במסתמי הלב (שסתום האאורטה, מסתם מיטרלי), בעיות עור (מתיחות יתר, צלקות אטרופיות, עור דק הנפצע בקלות), וגמישות יתר (מוכללת או מוגבלת למפרקים הקטנים).

 

מידע גנטי ותורשתי

האתר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. השימוש במידע הכתוב בו הינו על אחריות הגולשים/ות בלבד, לקבלת טיפול יש לפנות לגורמים המטפלים

© כל הזכויות שמורות לארגון אגם.