תסמונת אהלרס-דנלוס מתת סוג גמישות יתר

תסמונת אהלרס-דנלוס מתת סוג גמישות יתר (hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome - hEDS), שהייתה ידועה בעבר גם כסוג 3, היא תת הסוג הנפוץ ביותר מבין תסמונות אהלרס-דנלוס, ומבין כל מחלות רקמת החיבור התורשתיות (HDCT).

התסמונת מאופיינת בפגם במנגנון ייצור וחידוש הקולגן המוביל לפגיעה ברקמות החיבור - בעיקר אלו האחראיות על ייצוב המפרקים (גידים, רצועות ושרירים). מצב זה בא לידי ביטוי בחוסר יציבות מפרקי היוצר נטייה לפריקות, תתי פריקות, מתיחות, דלקות חוזרות, נקעים, שברים ועוד. מאפיינים נוספים הינם עייפות וכאבי מפרקים מגיל צעיר, כאב שריר-שלד מפושט המאובחן לעיתים כפיברומיאלגיה ומעורבות קלה של העור דוגמת הצטלקות לא תקינה ועור נמתח (אך לא משמעותית כמו בתת-הסוג הקלאסי).

 

הלוקים בסוג זה, לרוב מגיעים לשיבה טובה אך סובלים מאוד מגיל צעיר. עם טיפול ומעקב נכונים, הם יכולים לתפקד כרגיל. לעומת זאת, בהיעדר טיפול ומעקב נכונים, מטופלים אלה יכולים להידרדר אף לנכות ולהגבלה משמעותית בתפקוד היומיומי, לעיתים עוד מהילדות המוקדמת.

תורשה:

התורשה בתסמונת הינה אוטוסומלית-דומיננטית (כלומר, מספיק הורה נשא אחד, ללא קשר למינו) אך נמצאו תבניות הורשה נוספות במשפחות שונות. התסמונת מופיעה אצל גברים ונשים כאחד, ללא קשר למוצא. רמת גמישות היתר מושפעת ממאפיינים כגון גיל, מין, משקל, עיסוק בספורט וכד׳.

גנטיקה:

זהו תת-הסוג היחידי אשר טרם נמצאה המוטציה הגנטית האחראית לו, אך המחקר ממשיך להתקדם. הסברה בעולם הרפואי היא שימצאו מספר מוטציות שונות ובהמשך הדרך יחולק תת-סוג זה לתתי סוגים נפרדים.

מאפיין המין:

למרות חוסר הספציפיות של אופן ההורשה של EDS, בתת-הסוג גמישות יתר קיימת השפעה מגדרית מובהקת כך שנשים הן המאובחנות העיקריות ( 80%-90% מכלל המאובחנים). הסיבות לכך טרם נחקרו דיו, אולם, הראיות המצטברות עד כה תומכות בסברה שהבדלים הורמונאליים הם אלה שמסבירים בסבירות הגבוהה ביותר את ההבדל המגדרי. השינויים ההורמונליים שמתחילים בגיל ההתבגרות משפיעים על מתח וכוח השרירים, חוזק הרצועות והגידים, ופעולתן של מערכות מוחיות האחראיות לעיבוד ותפיסת הכאב. כתוצאה מכך, נשים וגברים נבדלים במידת היציבות של מפרקיהם, בחוזק השרירים ‏ובמנגנוני תחושת הכאב, כך שגברים חסינים יותר בפני התסמינים.

הסברים אחרים לפער המגדרי באבחנה, כמו קבלתה בעקבות חשיפה לקבוצות תמיכה או עיסוק בספורט בו גמישות יתר מפרקית מהווה יתרון (שתי התנהגויות שרווחות פחות בקרב גברים) נשללו. יתכן שיש לקחת בחשבון גם את ההבדל בתגובה הפסיכולוגית לכאב בין גברים לנשים, אשר מפחית את הסיכוי של גברים להתלונן עליו. ההבדל מוסבר הן על ידי מנגנונים מוחיים שונים בין גברים לנשים, וסביר שגם על ידי הבניה חברתית וציפיות מגדריות. עם זאת, כאמור, מרב הראיות מצביעות על הפגיעות המוגברת של נשים לעומת גברים בעקבות הבדלים במישורים הביולוגי והנוירוביולוגי.

 

 
 

תסמינים

אהלרס-דנלוס מתת סוג גמישות יתר מתפתח עם הזמן:

 

שלב "גמישות היתר" (שנות החיים הראשונות):

גמישות יתר סימפטומטית מוצגת בבירור אצל ילדים וצעירים יחד עם תסמינים אופיינים, עם זאת, היא מאובחנת רק לעתים רחוקות.

בשנות החיים הראשונות המצב מתבטא בהליכה ״מרושלת״ ונטייה לנפילות, נקעים ופריקות. הכאב מוגבל לרוב לגפיים התחתונות (במקרים רבים מוגדרים הכאבים כ"כאבי גדילה") ולביצוע פעולות חזרתיות.

חלק מהילדים חווים הפרעה התפתחותית בקואורדינציה וביכולת הוורבלית, יחד עם היפוטוניה ועיכוב התפתחותי במיומנויות מוטוריות נרכשות כגון קושי באחיזת עיפרון. תיתכן גם נטייה להתעייף במהירות וקושי בפעולות התרוקנות.

ישנה נטייה להציג טריקים של גמישות בחברה.

גיל ההתבגרות: נערות רבות חוות החמרה בסימפטומים עם הגעה לבגרות המינית ואילו אצל נערים רבים ישנה הטבה, זאת עקב השפעת הורמוני המין על ייצוב וגמישות רקמות החיבור וכן על בניית מסת השריר.

 

שלב הכאב (מהעשור השני לחיים עד הרביעי):

מאופיין בכאב שריר-שלד מפושט יותר המוחמר בהדרגה, כאבים באגן וכאבי ראש בקרב נשים והחמרת העייפות.

בשלב זה עשויות להופיע תלונות נוספות כגון תחושות לא תקינות (נימול, דגדוג, דקירות וכד'), הפרעות שונות במערכת העיכול העמידות בפני טיפול, אי סבילות אורתוסטטית (דיסאוטונומיה), בקעים, אוסטאופטרוזיס, תפקוד לא תקין של האגן, מערכת השתן ועוד.

 

שלב "הנוקשות" (נצפה בקרב מיעוט מהבוגרים והקשישים):

מוביל להפחתה כללית של גמישות המפרקים, ירידה משמעותית בתפקוד עקב תסמינים מגבילים של כאב והתעייפות, והגבלות שמקורן במסת שריר מדולדלת וחולשת שרירים, פציעות קודמות וארתריטיס.

כאב:

הסיבה הספציפית לכאב ומכניזם של הכאב עדיין אינה ידועה לחלוטין, אך גם כאב אקוטי וגם כאב כרוני הינם מנת חלקם של המתמודדים עם התסמונת ומביאים במקרים רבים למוגבלות ואף לנכות.

כאב שרירים, מפרקים, ורקמות החיבור הינו תדיר, וכמו כן כאב נוירופטי המאופיין באלודיניה, תחושת שריפה ועוד.

  • כאב אקוטי - פציעות מפרקיות,  דלקות גידים, דלקות של שק הנוזלים של המפרקים (הבורסה), ודלקות של הרקמה הסינוביאלית נחשבות שכיחות.

  • כאב כרוני (כולל בעיות בעיבוד הכאב המרכזי) משפיע ככל הנראה על כ-90% מהמאובחנים.

  • כאב כרוני מפושט ו/או עייפות (דומה לפיברומיאלגיה).

  • כאב נוירופתי (עצבי) לעתים עקב צביטה של העצב, לדוגמא, כמו במצב של בקע דיסק או פריקה של אחד המפרקים.

  • כאב מיופציאלי מוכר באופן מועט,  אך קיים במצבים המערבים את הרקמה הרכה, כמו תסמונות אהלרס דנלוס והפרעות גמישות יתר.

  • תסמונת כאב אזורי מורכב (CRPS) מוגדרת כיחסית נפוצה. קיימות ראיות חלשות לכך שהמצב נגרם עקב תאי הפיטום (Mast cells).

  • כאב הנגרם מאוסטיאוארתריטיס עשוי להתפתח בגילאים צעירים יותר מאשר באוכלוסייה הכללית.

 

תסמינים נוספים:

לאחרונה נמצא כי בסוג זה יש מעורבות של מערכות רבות בגוף, כולל מערכת הלב, כלי הדם ולחץ הדם (בגלל ליקוי במערכת העצבים האוטונומית), מערכת העיכול, המערכת הגניטואורינרית ועוד.

בנוסף: נטייה לאוסטיאופורוזיס מוקדם, כאב ותשישות כרוניים, תסמונת מפרק הלסת (TMJ) ובעיות בשיניים וחניכיים, בעיות בעמוד השדרה, תסמונת שפעול תאי פיטום (MCAS) וחרדה.

 

אבחון

מכיוון שטרם נמצא הגן האחראי לפגם הספציפי בסוג גמישות יתר, תת הסוג הזה של התסמונת לא ניתן לאבחנה דרך בדיקה גנטית. לכן, האבחון נעשה דרך תשאול ובדיקה מעמיקים שמתבצעים אך ורק על ידי רופא מומחה לאהלרס-דנלוס והפרעות גמישות יתר.

 

תהליך האבחנה כולל:

בדיקה גופנית:

  • גמישות יתר מפרקית: הערכה של רמת הגמישות של החולה באמצעות מדדים מקובלים,  שמאפשרים לאמוד את גמישותם של מפרקים רבים ולמקם את המטופל על סולם שמבטא את רמת הגמישות (סולם בייטון).

  • מאפיינים סיסטמיים (מערכתיים) שקשורים לרקמת החיבור:

    • עור: רמת המתיחה של העור  ומאפיינים נוספים שלו כמו צלקות חריגות וסימני מתיחה.

    • מאפיינים הקשורים לגובה, ואורך הגפיים והאצבעות.

    • מאפיינים פיזיים נוספים.

תשאול:

התשאול כולל התחקות אחר תחילת התסמינים מרגע הופעתם תוך התייחסות לכלל מערכות הגוף בהן הם עשויים להתבטא. בנוסף, נבדקים מאפייני הכאב ומשכו, ההיסטוריה המשפחתית, וכן נשללות אבחנות חלופיות שיכולות להסביר את התסמינים - מחלות ראומטיות, מחלות אחרות של רקמת חיבור, מחלות או תסמונות שכוללות גמישות יתר מפרקית, מצבים אורטופדיים ועוד. בהמשך לתשאול הרופא/ה עשויים להפנות לבדיקות חיצוניות לצורך אבחנה מבדלת (למשל בדיקה לסמני דלקת וגורמים ראומטיים).

 

קריטריון האבחנה הרשמי:

במרץ 2017 התעדכן קריטריון האבחנה בעקבות עבודתו של צוות המחקר הבין לאומי על אהלרס-דנלוס והפרעות גמישות יתר, לאחר עשרות שנים שנותר סטטי מאז שגובש. סיבה מרכזית לעדכון הייתה ניסיון ליצור תיאור הומוגני ומשקף לתת-הסוג על סמך התסמינים המתבטאים אצל המספר הרב ביותר של המאובחנים, וכך להקל על אבחונם.

לכן, הגרסה הנוכחית עדכנית ומדויקת יותר, אך יש היבט שחשוב לשים לב אליו - הקריטריון מחריג תסמינים הקשורים לתחלואות נלוות נפוצות לתת סוג גמישות יתר, כמו דיסאוטונומיה ובעיות במע' החיסון. החרגה זו עלולה להקשות על חלק מהאנשים לקבל טיפול עבור התחלואות הנלוות, שאי כלילתן בקריטריון מונעת מהרופא/המטפל שלא בקיא בתסמונת להבין אותה באופן אינטגרטיבי ומקיף. לכן, חשוב להביא לידיעתם את כלל התסמינים של החולה ואת הקשר של חלקם לתת הסוג (שבחלקם מגובה מחקרית כיום) על מנת שיפנו לבדיקות ולטיפולים הדרושים.

 

יש לזכור שהמחקר על EDS ו-HSD נמצא בצמיחה סוף סוף, ולכן הקריטריון ישתנה וידויק באופן תדיר יותר לפי הבנות מחקריות וקליניות חדשות. אז לא להתייאש :)

 להורדת המסמך כ-PDF לחצו כאן.

האתר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. השימוש במידע הכתוב בו הינו על אחריות הגולשים/ות בלבד, לקבלת טיפול יש לפנות לגורמים המטפלים

© כל הזכויות שמורות לארגון אגם.