תסמונת אהלרס-דנלוס מסוג כלי דם

תסמונת אהלרס-דנלוס מתת סוג ווסקולרי (vEDS), לשעבר סוג 4, הינה נדירה יחסית לשאר הסוגים ושכיחותה מוערכת ב- 1:50,000-1:200,000 מהאוכלוסייה הכללית. תת-סוג זה מתאפיין בנטייה מסכנת חיים לקרעים בכלי דם ואיברים פנימיים, שעשויים להביא למפרצות ולמוות בטרם עת.

המוטציות הגנטיות בבסיס התסמונת ידועות וניתנות לזיהוי באבחון גנטי במסגרת סל הבריאות בהפניית מומחה.

על מנת לשמור על איכות ותוחלת החיים (שידועה כנמוכה עבור אחוז ניכר של המאובחנים), חשוב שלמאובחנים ב- vEDS יהיה צוות טיפול למקרי חירום הכולל רופא כללי, גנטיקאי, כירורג כללי וכלי דם. טיפולים כוללים שמירת לחץ הדם בטווח הנורמה או נמוך, וכן התערבויות ניתוחיות.

תורשה:

התורשה בתסמונת הינה אוטוסומלית-דומיננטית (כלומר מספיק הורה נשא אחד, ללא קשר למינו).

גנטיקה:

עיקרי: COL3A1, חלבון מעורב: type III collagen.

תסמינים

קרעים באיברים וכלי דם:

רקמת החיבור של עורקים מרכזיים (סביב הלב ואחרים) ואיברים פנימיים מסוימים (כמו מעיים, רחם) שברירית ביותר ומועדת להיפצע בקלות ולגרום להתפתחות מפרצות, קרעים ובקעים.

 

עור:

העור עדין ונפצע בקלות יתרה, ולעתים שקוף עד כי אפשר לראות את כלי הדם הקטנים שמתחתיו.

 

גמישות יתר:

קיימת גמישות יתר מפרקית אך זו לרוב מוגבלת למפרקים הקטנים כמו אצבעות הרגליים והידיים.

 

מראה אופייני:

רבים מהמאובחנים ב- vEDS מתאפיינים בקומה נמוכה, שיער דק, עיניים בולטות, אף צר ואוזניים נטולות תנוך.

 
 

אבחון

חשד ראשוני לאבחנה עולה לרוב על רקע של היסטוריה משפחתית הכוללת מוות בטרם עת מסיבה לא ברורה, או בעקבות רקע אישי של קרעים/מפרצות בכלי דם או איברים מתחת לגיל 40. נשים בהריון עשויות לסבול מקרע ברחם שאינו מוסבר על ידי קרעים קודמים או ניתוח קיסרי קודם.

אבחנה גנטית מאששת את החשד ושוללת אבחנות חופפות כמו תסמונת מרפן, גדילת יתר (Loeys–Dietz) ועוד. לביצוע הבדיקה יש צורך בהפנייה ממומחה לגנטיקה.

האתר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. השימוש במידע הכתוב בו הינו על אחריות הגולשים/ות בלבד, לקבלת טיפול יש לפנות לגורמים המטפלים

© כל הזכויות שמורות לארגון אגם.